Que es la enfermedad del Alzheimer

Ayuda a Domicilio, Vida con Alzheimer: Cuidado, Conocimiento y Esperanza

La enfermedad del Alzheimer (EA), también denominada mal de Alzheimer, o demencia senil de tipo Alzheimer (DSTA) o simplemente alzhéimer es una enfermedad neurodegenerativa, que se manifiesta como deterioro cognitivo y trastornos conductuales. Se caracteriza en su forma típica por una pérdida progresiva de la memoria y de otras capacidades mentales, a medida que las células nerviosas (neuronas) mueren y diferentes zonas del cerebro se atrofian. La enfermedad suele tener una duración media aproximada después del diagnóstico de 10 años, aunque esto puede variar en proporción directa con la severidad de la enfermedad al momento del diagnóstico.

La EA es la forma más común de demencia, es incurable y terminal, que aparece con mayor frecuencia en personas mayores de 65 años de edad. Los síntomas de la enfermedad como una entidad nosológica definida fue identificada por Emil Kraepelin, mientras que la neuropatología característica fue observada por primera vez por Alois Alzheimer en 1906 Así pues, el descubrimiento de la enfermedad fue obra de ambos psiquiatras, que trabajaban en el mismo laboratorio. Sin embargo, dada la gran importancia que Kraepelin daba a encontrar la base neuropatológica de los desórdenes psiquiátricos, decidió nombrar la enfermedad alzheimer en honor a su compañero.

Por lo general, el síntoma inicial es la inhabilidad de adquirir nuevas memorias, pero suele confundirse con actitudes relacionadas con la vejez o al estrés. Ante la sospecha de EA, el diagnóstico se realiza con evaluaciones de conducta y cognitivas, así como neuroimágenes, de estar disponibles. A medida que progresa la enfermedad, aparecen confusión mental, irritabilidad y agresión, cambios del humor, trastornos del lenguaje, pérdida de la memoria de largo plazo y una predisposición a aislarse a medida que los sentidos del paciente declinan. Gradualmente se pierden las funciones biológicas que finalmente conllevan a la muerte. El pronóstico para cada individuo es difícil de determinar. El promedio general es de 7 años, menos del 3% de los pacientes viven por más de 14 años después del diagnóstico.

La causa de la EA permanece desconocida. Las investigaciones suelen asociar la enfermedad a la aparición de placas seniles y ovillos neurofibrilares. Los tratamientos actuales ofrecen moderados beneficios sintomáticos, pero no hay tratamiento que retarde o detenga el progreso de la enfermedad. Para la prevención de la EA, se han sugerido un número variado de hábitos conductuales, pero no hay evidencias publicadas que destaquen los beneficios de esas recomendaciones, incluyendo estimulación mental y dieta balanceada. El papel que juega el cuidador del sujeto con EA es fundamental, aún cuando las presiones y demanda física de esos cuidados pueden llegar a ser una gran carga personal.

Es la demencia más común. Pero ¿qué es una demencia?

Demencia es la pérdida irreversible de las capacidades intelectuales, incluyendo la memoria, la capacidad de expresarse y comunicarse adecuadamente, de organizar la vida cotidiana y de llevar una vida familiar, laboral y social autónoma. Conduce a un estado de dependencia total y finalmente, a la muerte.

¿Qué distingue a la enfermedad del Alzheimer de las otras demencias?

Es una enfermedad de las edades avanzadas de la vida, y es tanto más frecuente cuanto mayores son las personas, pero hay formas precoces que comienzan a los 50 ó 60 años y aunque muy raramente, incluso antes.

Comienza e incluye siempre trastornos de la memoria que son ya desde fases muy incipientes, importantes desde el punto de vista funcional, es decir, que interfieren con las actividades. Todos tenemos trastornos de memoria, sobre todo en relación con el paso del tiempo y con el estrés, pero lo habitual es que desarrollemos estrategias para compensarlos, como por ejemplo, apuntar las cosas que hay que comprar, llevar una agenda, etc. Aunque los fallos de memoria puedan, en alguna ocasión, jugarnos alguna mala pasada, no ocurre así en general y podemos seguir trabajando, disfrutando de actividades de ocio, ocupándonos de nuestras familias y de nosotros mismos por mucho que vayamos diciendo «¡cada vez tengo peor memoria!». Al paciente con enfermedad del Alzheimer los fallos de memoria le van limitando, de manera progresiva, sus actividades. Al principio, la pérdida se refiere, sobre todo, a hechos recientes. En esa fase llama la atención que el paciente recuerde, e incluso le guste evocar una y otra vez, con todo detalle, hechos referentes a su infancia y juventud, lo que puede mantenerse incluso ya cuando no es capaz de recordar el nombre de sus nietos o cuándo es Navidad. Poco a poco, deja de recordar todo cuanto se refiere a sí mismo, su edad, dónde vive; confunde a sus hijos o piensa que su esposo es su padre. Hay que destacar, no obstante que, aunque a veces es ya incapaz de recordar el nombre de su marido o sus hijos, su presencia suele resultarle agradable y tranquilizadora. El buen contacto afectivo, las emociones, el trato afectuoso que se le dispense acostumbra a ser aceptado y agradecido. En las fases finales se pierde, incluso, este aspecto tan primario de la relación.

A ello se asocian:

• Afasia. Trastornos del lenguaje. El paciente «olvida» el nombre de las cosas, «no le sale» el nombre, no ya de las personas o los lugares, sino de los objetos más corrientes. Al cabo de un tiempo, no entienden bien lo que se les dice o se les pregunta. El lenguaje pasa a ser cada vez más pobre, contiene menos información, las frases dejan de tener sentido y, al final, se pierde la capacidad de hablar, quedando el paciente totalmente ausente, incomunicado.
• Apraxia, o dificultades para realizar los gestos que llamaríamos útiles. Al comienzo se manifiesta en acciones complicadas, como dibujar, manejar instrumentos de trabajo o utensilios domésticos o conducir, pero luego se pierden hasta los más simples como manejar los cubiertos, vestirse o hacer un saludo.
• Agnosia o dificultad para reconocer o comprender el significado de cuanto se ve, se toca, etc.

A todo ello se une una actitud de indiferencia o ignorancia del problema o, al menos, un subvaloración. Aunque al comienzo pueda haber una cierta depresión o ansiedad ante los fallos, pronto llama la atención la tranquilidad con que el paciente reacciona ante sus enormes despistes o errores. Es típico que los niegue, lo que a veces puede exasperar a su familia, o que intente justificarlos de una forma ingenua, infantil o, a veces, por el contrario, con explicaciones muy rebuscadas o extravagantes. («¿Qué día es?» «No sé, yo nunca me he preocupado de estas cosas» «¿Cuántos hijos tiene?» «Dos o tres» y sonríen apaciblemente, como si no tuviera la menor importancia no recordar algo así. A diferencia de la persona deprimida o ansiosa con trastornos de memoria, el paciente no parece sufrir mucho por sus dificultades. Puede enfadarse un poco, pero pronto olvida que no ha sido capaz de contestar al teléfono o que ha confundido a su hijo con su nieto.

Como, por otra parte, el paciente conserva durante mucho tiempo los automatismos sociales, tiene buen aspecto y aparentemente, lo hace «todo»(entra, sale, ve TV, hojea el periódico, trastea en la cocina, etc.) es fácil que el problema pase desapercibido a vecinos, conocidos o incluso, a familiares que no conviven con él. Así, es muy corriente que el cónyuge haya sufrido, sin acabar de entender qué estaba sucediendo, el inicio de una enfermedad del Alzheimer en su pareja y que, tras su fallecimiento, los hijos queden sorprendidos ante el grave deterioro mental que sufre el paciente. También son constantes los trastornos de personalidad y conducta. Al principio puede haber ansiedad, depresión, irritabilidad. Personas muy activas se vuelven apáticas, inactivas y, al revés, personas muy tranquilas, comienzan a estar inquietas, nerviosas y a moverse continuamente sin objetivos claros. Es frecuente que el paciente se vuelva desconfiado, receloso, que esconda las cosas, que piense que quieren robarle o hacerle daño. Más adelante puede haber, aunque no siempre, agresividad, hostilidad hacia sus familiares y sobre todo, hacia su pareja. El insomnio o cambio de ritmo de sueño es un grave problema, pudiendo el paciente pasar las noches levantado y con gran resistencia a los medicamentos que se le puedan dar para dormir.

También es típica la desorientación espacial, es decir, perderse fácilmente, no saber encontrar el camino de vuelta a casa y, en fases avanzadas, perderse incluso en la propia casa, no siendo capaz de encontrar la cocina, el baño, etc.

Lo normal en la enfermedad es que no haya problemas físicos ni de movimiento y que, hasta fases ya previas al final, en los últimos meses o años, el paciente siga siendo capaz de andar –de hecho, es característico que pasee arriba y abajo de la casa, día y noche, sin parar.

El final es común para ésta y otras demencias. Con el paso de los años, el paciente pierde la movilidad, queda encamado, tiene dificultades para comer, no entiende absolutamente nada y muere a consecuencia de una complicación, como neumonía, etc.

Causas de la enfermedad del Alzheimer

No se conocen. Se han identificado, en cambio, factores de riesgo:

•  Edad. La edad es un factor de riesgo evidente: los pacientes mayores de 65 años tienen un 10% de riesgo de tener la enfermedad, mientras que el riesgo se eleva a casi el 50% en los pacientes mayores de 85 años.
• Predisposición genética. Se han identificado en los últimos años determinados rasgos genéticos (los denominados genotipos) que confieren a la persona portadora una predisposición, a veces muy alta, de padecer la enfermedad, sobre todo si vive el tiempo suficiente. Así, aunque alguna persona tuviese un genotipo de alto riesgo, si muere, precozmente, por ejemplo, a los 60 años, no llegará a tener la enfermedad. Si bien es cierto que tener un familiar de primer grado con la enfermedad puede suponer un mayor riesgo de tenerla en un futuro, en comparación con la población normal, no se puede considerar que la enfermedad del Alzheimer sea una enfermedad hereditaria de la forma en que se entiende clásicamente. Son muy raros los casos de familias afectadas de una mutación genética, transmisible: en estas condiciones, sí es hereditaria la enfermedad. En los demás casos, hay que insistir en que se hereda un rasgo genético de predisposición, sólo eso. El gen implicado mejor conocido es el gen de la apolipoproteina E (apoE). Los portadores, poco frecuentes, de un determinado genotipo de apoE, tienen un riesgo superior al 90% de padecer la enfermedad. Otro factor conocido de riesgo, en relación con factores genéticos, es tener en la familia pacientes con síndrome de Down o mongolismo.

 Otros factores de riesgo , de menor relevancia, son:

•  Sexo femenino. La proporción aproximada de afectación es 3/1.
• Antecedentes de traumatismo craneal.
• Se ha debatido mucho sobre si el tener un nivel de educación bajo favorece la aparición de la enfermedad. Tampoco la posible relación estaría clara -¿estilo de vida?-.
• Factores de riesgo vascular. Los mismos factores que pueden facilitar la aparición de ictus o enfermedad isquémica coronaria (hipertensión arterial, diabetes, cifras altas de colesterol y tabaquismo) parecen aumentar también el riesgo de padecer enfermedad del Alzheimer.

 Factores que, según algunos trabajos, podría proteger frente a la aparición de la enfermedad:

• El haber consumido medicamentos anti-inflamatorios de forma prolongada. Esto se ha dicho a partir de estudios epidemiológicos llevados a cabo tras comprobar que, pacientes con determinadas enfermedades reumáticas, y que había sido tratados durante mucho tiempo con anti-inflamatorios, tenían menor incidencia de enfermedad del Alzheimer de lo que correspondería por grupo de edad. Este hallazgo ha hecho que se pongan en marcha estudios para comprobar si los anti-inflamatorios pueden ejercer un efecto preventivo o incluso terapéutico sobre la enfermedad.
• También después de haber observado que las mujeres que habían recibido tratamiento hormonal sustitutivo después de la menopausia parecían ser menos propensas a padecer la enfermedad, o a presentarla más tardíamente, se está investigando el posible efecto protector y/o terapéutico de la administración post-menopáusica de estrógenos.

¿Cómo se establece el diagnóstico de enfermedad del Alzheimer, o, qué hacer cuando se cree que un familiar puede tener la enfermedad?

En primer lugar, hay que tranquilizar a quienes han pensado alguna vez, ya cumplidos los cuarenta o cincuenta años, al comprobar que tienen olvidos, que pueden estar desarrollando la enfermedad del Alzheimer, diciéndoles que es improbable que así sea. Hemos dicho antes lo poco consciente que es un paciente de sus fallos y de sus consecuencias. Cuando nosotros entramos en una habitación a buscar algo y salimos sin saber qué demonios era, cuando perdemos las gafas o las llaves tres veces en una mañana, cuando encontramos por la calle a alguien que nos saluda afablemente y le seguimos la corriente sin tener la menor idea de quien es, etc. nos preocupamos. Pues bien, esta misma preocupación es casi una garantía de que no estamos empezando a tener una demencia. Lo probable es que estemos demasiado estresados, tal vez deprimidos, que hagamos demasiadas cosas a la vez o, simplemente, que nos estemos haciendo mayores, mal que nos pese. No pasa nada. De todo cuanto acabo de decir, sólo es importante destacar las depresiones que hay que descubrir, admitir y tratar enérgicamente. Cualquier persona deprimida tiene, con toda seguridad, problemas de memoria.

Pero si un familiar o persona cercana a nosotros tiene problemas de memoria serios, que realmente interfieren en su vida normal y, sobre todo, si nos damos cuenta de que son progresivos, hay que buscar ayuda médica. Hay que descartar una enfermedad del Alzheimer pero, sobre todo, hay que estudiar bien el problema porque, cuando comienzan los trastornos de memoria, puede haber otras causas y muchas de ellas son tratables. Pondremos algunos ejemplos:

• La depresión, de la que ya hemos hablado. A veces es difícil de identificar en un anciano, porque no se manifiesta con los síntomas típicos como llanto, ideas de suicidio, etc. sino de manera más sutil, como apatía, malhumor, retraimiento, agresividad, ideas de perjuicio o síntomas físicos vagos que, investigados, no revelan ninguna enfermedad orgánica. Por ejemplo, dolor de cabeza, mareo, dolor generalizado, inestabilidad.
• Los medicamentos. Sedantes y fármacos para combatir el insomnio o la ansiedad, como las benzodiacepinas (con nombres comerciales de sobra conocidos), así como otros muchos (beta-bloqueantes, anticolinérgicos y un largo etcétera) producen una importante pérdida de memoria, sobre todo en el anciano. El médico siempre debe considerar esta posibilidad ante un paciente con trastornos de la memoria pero es bueno que se dé a conocer este posible efecto adverso de algunos medicamentos.
• Tóxicos, entre los que destaca, de forma importantísima, el alcohol. Todo consumidor de cantidades importantes y continuadas de alcohol tiene problemas de memoria, pero además, hay enfermedades cerebrales que sólo se ven en alcohólicos, sobre todo si además están malnutridos. El alcoholismo es un problema mucho más corriente de lo que se cree, y en particular en los ancianos, a veces porque han sido bebedores crónicos, a veces porque han adquirido el hábito en fases avanzadas de la vida a consecuencia de la soledad, la pérdida del cónyuge, las enfermedades no curables que se ven obligados a soportar…
• Otros tóxicos. Aunque tengamos que dirigir la vista a sectores mucho más jóvenes de la sociedad, en las que el diagnóstico de enfermedad del Alzheimer no se plantea, no podemos dejar de mencionar la preocupación que origina el amplio consumo de sustancias como la cocaina o los derivados del cannabis. Su uso crónico y/o abusivo puede afectar la memoria y, aunque desconocemos por el momento el efecto que ello pueda tener en la capacidad intelectual de los consumidores actuales en el futuro, el hecho merece, cuando menos, ser tenido en consideración.
• Enfermedades que afectan al sistema nervioso central. Tumores cerebrales de crecimiento lento o rápido, hidrocefalia, ictus, en particular si ha habido más de uno o el paciente presenta múltiples lesiones isquémicas –los llamados infartos-cerebrales.
• Enfermedades generales, como ,por ejemplo, las que afectan tiroides, tanto por hipo como por hiperfuncionamiento, enfermedades hepáticas crónicas y una larga serie.
• Infecciones crónicas como el SIDA –diagnosticarlo en el anciano no es tan inhabitual como podría parecer-o una sífilis no tratada.
• Déficits de vitaminas, como la B12. 

La lista es muy larga y el neurólogo siempre debe estar seguro de que no se está ante una enfermedad que pueda tratarse, mejorar o incluso solucionarse del todo.

¿A quién acudir?

El médico de familia, de cabecera, sería la primera persona a quien pedir ayuda. Muchas veces será el propio médico de cabecera quien dirija al paciente a un especialista. A veces, en cambio, será la familia quien pedirá dicha consulta. El médico que debe establecer el diagnóstico es el neurólogo.

 ¿Cómo se llega al diagnóstico?

Lo primero es una larga entrevista e interrogatorio del paciente y sus familiares más cercanos, básicamente los que conviven con él. Ahí ya es posible ver si los síntomas son sugestivos de demencia, de este u otro tipo, pasando luego una serie de pruebas neuropsicológicas, como el test llamado Mini-Mental, en los que se realizan preguntas estándar con puntuaciones previstas, por debajo de las cuales se considera que hay un trastorno valorable. Luego se realiza un examen físico y una exploración neurológica. Con esto, el neurólogo, muchas veces tiene ya una elevada sospecha de enfermedad del Alzheimer cuando la hay. No obstante, acostumbra a realizarse una serie de pruebas complementarias, que dependerán del criterio del especialista en cada caso individual.

• Pruebas de neuroimagen. TAC (tomografia axial computarizada o RM) (resonancia magnética) para descartar otras causas y confirmar la existencia de un grado de atrofia que pudiese resultar significativo.
• Análisis para descartar aquellas causas infecciosas, metabólicas, endocrinológicas, etc. de las que hemos hablado.
• Ocasionalmente, un EEG (electroencefalograma) que ayuda a descartar otras demencias. Por ejemplo encefalopatías metabólicas en personas con enfermedades hepáticas crónicas o enfermedad de Creutzfeldt-Jakob, la forma más corriente de proceso debido a priones, los agentes causales de la popular enfermedad de las vacas locas.
• Pruebas más sofisticadas, como SPECT o PET, que valoran determinados aspectos funcionales de la actividad cerebral y que son de utilidad en casos incipientes o de diagnóstico poco claro.
• Por último, y no por orden de importancia, ya que su valor es incuestionable, la práctica de un estudio neuropsicológico detallado contribuirá decisivamente, en algunos casos, al establecimiento del diagnóstico. 

Mención aparte merece el controvertido tema del estudio genético.

No está indicado ni justificado su uso sistemático en el estudio diagnóstico: Debe quedar a riguroso criterio del especialista el sugerir a la familia la conveniencia o necesidad de tal estudio. Salvo en los mencionados e infrecuentes casos de Alzheimer familiar, el estudio genético sólo constituye, por el momento, un dato más, por valioso que sea en ocasiones, pero no un elemento imprescindible para establecer el diagnóstico. Más clara aún es la postura ante los pretendidos estudios genéticos «preventivos» en personas sanas –a menudo angustiados hijos de un paciente con la enfermedad-, de los que podría hacerse un uso altamente irregular. En la actualidad, y ante la falta de tratamiento de la enfermedad, de su fase pre-sintomática y, más aún, de los supuestos «sujetos de riesgo» tales estudios no aportan más que ansiedad, frustración y desgaste moral y eventualmente, económico, a quienes sean declarados, en función de criterios bien discutibles, susceptibles de presentar la enfermedad en algún indeterminado momento de su vida.

Terminaremos diciendo que no existe ninguna prueba aislada que, por si sola, pueda establecer el diagnóstico de enfermedad del Alzheimer. Ni tan sólo es posible, hoy por hoy, asegurar en vida del paciente, salvo si se practica una biopsia cerebral con el consiguiente estudio anatomo-patológico- el diagnóstico definitivo de la enfermedad: según criterios aceptados internacionalmente, sólo puede hablarse de probable o posible enfermedad del Alzheimer. Hay que añadir de inmediato, no obstante, que en manos expertas y especializadas, la fiabilidad del diagnóstico es muy elevada, rozando probablemente el 90% de certeza.